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发布时间:2024-09-19 人气:9286
无创胎儿亲子鉴定
无创胎儿亲子鉴定,也称“无创产前亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”,即利用新一代高通量测序平台检测母体静脉血中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)以及假定父亲样本中的DNA信息,通过生物信息分析,并依据孟德尔遗传规律来确定亲子关系。目录:
1、简介 3、背景 5、技术优势
2、鉴定原理 4、样本 6、注意事项
◎ 简介
无创胎儿亲子鉴定,也称“无创产前亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”,即利用新一代高通量测序平台对母体静脉血中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序、生物信息分析,从中获取胎儿的DNA遗传信息。同时,根据孟德尔遗传规律比对分析假定父亲DNA信息来实现亲子关系的确定,得出的鉴定结果与胎儿出生后的鉴定结果完全一致。
◎ 鉴定原理
1997年,Lo等人(Lo Y.M.et al.1997.lancet)研究证实,在孕妇的血浆中含有胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA),为无创胎儿亲子鉴定技术提供了依据。
无创胎儿亲子鉴定技术选取SNP位点进行检测,用液相交捕获的方法富集SNP位点,通过高通量测序进行基因分型,最后根据孟德尔遗传规律判断父母与子女之间是否存在亲子关系。
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是第三代遗传学标记,这种遗传标记是由于单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基,其中最少的一种在群体中的频率不少于1%。SNP的分布密集,如果以1%的频率计算,在人基因组中就有300万个以上的SNP遗传标记,这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限,因此被认为是应用前景更好的遗传标记物。在医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学中有广泛的应用。在法医物证检验中,也由于SNP的含量丰富、遗传稳定,而引起了高度重视。
◎ 背景
游离DNA
- 细胞凋亡产生,部分降解(100-200bp)
- 循环血中游离与细胞外的机体内源性DNA
◎ 样本
无创胎儿亲子鉴定需提供的样本为:
孕妇静脉血,无需空腹,正常饮食即可抽血;
疑似父亲的样本(血液、血痕、精液、唾液等),需保证样本的纯度,避免混样。
◎ 技术优势
无创:仅需母体静脉血,非侵入性取样
安全:避免胎儿宫内感染及流产风险
准确:采用新一代测序技术,准确率99.9999%
早期:怀孕11周至分娩前即可检测
◎ 注意事项
- 无创胎儿亲子鉴定仅适用于自然受孕的单胎,IVF非赠卵,不适用双胎或者多胎;
- 孕周过小(实际孕周<12周),因胎儿游离DNA浓度过低,可能影响检测结果的准确性;
- 接受过免疫治疗,血制品治疗(包括异体输血,血液透析等),干细胞治疗,移植手术以及肿瘤患 者,可能会降低该检测结果的准确性;
- 近一年内孕妇没有异体输血;
- 采集孕妇静脉血,必须使用游离DNA专用管。常温运输,严禁冻存。
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